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NameMorbus Meulengracht (PCR)
SynonymeGilbert-Syndrom
MaterialEDTA
Nachforderbarkeitnicht möglich
MethodePolymerase-Kettenreaktion (PCR)
Präanalytik - Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse nach Gendiagnostikgesetz ist erforderlich!
Analysezeiten 1x wöchentlich
Indikation - Differentialdiagnostik einer Hyperbilirubinämie
- V.a. Morbus Meulengracht
Normalwert
Wildtyp
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392229.1511.1533.52
392417.4911.1520.11
Beschreibung Morbus Meulengracht ist die häufigste genetische Erkrankung des hepatischen Bilirubin-Stoffwechsels. Die Erkrankung geht mit einer mäßigen Hyperbilirubinämie einher ohne Hämolyse oder zugrundeliegender Leberfunktionsstörung. Die genetische Grundlage dieser unkonjugierten Hperbilirubinämie ist eine Veränderung in der Promotorregion des Bilirubin-UDP-Glucuronyltransferase Gens (UGT1A1). Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln einen Ikterus unter Stress-Situationen, Infektionen bzw. nach verminderter Nahrungsaufnahme. Der Krankheitswert steigt deutlich in Kombination mit hämolytischen Syndromen wie der Beta-Thalassämie, wobei die Bilirubinkonzentration in diesen Fällen disproportional erhöht vorliegt. Die Prävalenz homozygoter Genträger liegt in unserer Bevölkerung bei etwa 10-20 %.