Name | Porphyrie - Diagnostik
Synonyme | Porphyrindifferenzierung
| Material | Sammelurin NICHT angesäuert
| Methode | HPLC
| Präanalytik |
- Urin NICHT ansäuern
| - Sammelmenge angeben - lichtgeschützter Transport ins Labor (z.B. mit Alufolie umwickeln) Indikation |
- Porphyrie-Differntialdiagnose
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Dieser Parameter wird in einem Auftragslabor bestimmt (Originalbefunde verfügbar).
| Beschreibung |
Porphyrien sind seltene Stoffwechselerkrankungen, denen eine Vielzahl von genetisch bedingten Störungen der Häm-Biosynthese zu Grunde liegen. Es gibt 7 verschiedene Formen dieser Erkrankung. Die Symptome der Porphyrien sind sehr unterschiedlich und reichen von unspezifischen Abdominalbeschwerden, Obstipation bis hin zu akuten, abdominalen und kardiovaskulären sowie neurologisch-psychiatrischen Symptomen. Die Differenzierung einzelner Porphyrine ist bei erhöhter Gesamtmenge indiziert. Untersucht werden hierbei: Uroporphyrin, Heptacarboxyporphyrin, Hexacarboxyporphyrin, Pentacarboxyporphyrin und Koproporphyrin.
| Verweise |
Porphyrine gesamt
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