Name | Polymorphismus im PAI-1-Gen
Synonyme | PAI
| Material | EDTA
| Nachforderbarkeit | nicht möglich
| Indikation |
- Arterielle und venöse Thrombosen
| - Rezidivierende Aborte - Präeklampsie - Kardiovaskuläre Erkrankungen Normalwert |
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Abrechnung |
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Beschreibung |
Bei der heterozygoten Anlageträgerschaft für PAI1 -675 4G/5G besteht eine Prävalenz in der Gesamtbevölkerung von ca. 50 %. Die physiologische Funktion des Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1 (PAI1) besteht hauptsächlich in der Hemmung der Fibrinolyse. Die 4G-Mutation ist mit einer veränderten Proteinexpression assoziiert. Allerdings gibt es für heterozygote Anlageträger wohl kein erhöhtes Risiko im Vergleich zur "Normalbevölkerung".
| Bei einer homozygoten Anlageträgerschaft für PAI1 -675 4G/4G besteht eine Prävalenz in der Gesamtbevölkerung von ca. 26 %. Homozygote Träger des 4G-Allels zeigen einen ca. 25 % höheren PAI1-Plasmaspiegel als homozygote Träger des 5G-Allels und haben vermutlich ein erhöhtes Thromboserisiko. Für schwangere 4G-homozygote Frauen wurden zudem vermehrt Schwangerschaftskomplikationen (z.B. HELLP-Syndrom) und Frühgeburten festgestellt. |
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