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Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 2-3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 1-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
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Analysenverzeichnis
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| Name | MTHFR - Polymorphismus
| Synonyme | Methylentetrahydrofolat-Reduktase
| Material | EDTA
| Methode | Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
| Präanalytik |
- Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse nach Gendiagnostikgesetz ist erforderlich!
| Indikation |
- Hyperhomocysteinämie, trotz hochdosierter Vitamin-Substitutionstherapie
| - V.a. MTHFR-Mutation - Prädisposition für Thromboembolien Normalwert |
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Abrechnung |
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Dieser Parameter wird in einem Auftragslabor bestimmt (Originalbefunde verfügbar).
| Beschreibung |
Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein Enzym, das Homocystein zu Methionin metabolisiert und so dessen Spiegel im physiologischen Rahmen hält. Mutationen können hertero- oder homozygot vorliegen und führen zu einer verminderten Enzymaktivität u/o -stabilität. Bei homozygoten Trägern tritt eine deutlich stärkere Hyperhomocysteinämie auf.
| Die Hyperhomocysteinämie wird mit einem erhöhten Risiko für venöse und arterielle Thrombosen in Verbindung gebracht, außerdem werden Auswirkungen auf die Neuralrohrentwicklung während der Schwangerschaft diskutiert. |
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