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Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 2-3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 1-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
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Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | Morbus Meulengracht (PCR)
| Synonyme | Gilbert-Syndrom
| Material | EDTA
| Nachforderbarkeit | nicht möglich
| Methode | Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
| Präanalytik |
- Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse nach Gendiagnostikgesetz ist erforderlich!
| Analysezeiten |
1x wöchentlich
| Indikation |
- Differentialdiagnostik einer Hyperbilirubinämie
| - V.a. Morbus Meulengracht Normalwert |
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Abrechnung |
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Beschreibung |
Morbus Meulengracht ist die häufigste genetische Erkrankung des hepatischen Bilirubin-Stoffwechsels. Die Erkrankung geht mit einer mäßigen Hyperbilirubinämie einher ohne Hämolyse oder zugrundeliegender Leberfunktionsstörung. Die genetische Grundlage dieser unkonjugierten Hperbilirubinämie ist eine Veränderung in der Promotorregion des Bilirubin-UDP-Glucuronyltransferase Gens (UGT1A1). Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln einen Ikterus unter Stress-Situationen, Infektionen bzw. nach verminderter Nahrungsaufnahme. Der Krankheitswert steigt deutlich in Kombination mit hämolytischen Syndromen wie der Beta-Thalassämie, wobei die Bilirubinkonzentration in diesen Fällen disproportional erhöht vorliegt. Die Prävalenz homozygoter Genträger liegt in unserer Bevölkerung bei etwa 10-20 %.
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