Name | Faktor II (Prothromb.) - Mutation
Material | EDTA | Citratblut Nachforderbarkeit | nicht möglich
| Methode | Polymerasekettenreaktion
| Präanalytik |
- Die Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse ist hier erforderlich!
| Analysezeiten |
1x wöchentlich
| Indikation |
- Thrombosen
| - erhöhtes Thromboserisiko - positive Familienanamnese Normalwert |
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Abrechnung |
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Beschreibung |
Die Punktmutation des Prothrombingens führt zu einer erhöhten Plasmakonzentration von Prothrombin. Prothtrombin wird in Thrombin überführt, welches wiederum die Umwandlung von Fibrinogen zu Fibrin unterstützt. Hieraus resultiert schließlich einer Hyperkoagulabilität.
| Heterozygote Mutationsträger besitzen ein 2-5fach höheres Thromboserisiko, homozygote Merkmalsträger (selten vorkommend) ein 10fach erhöhtes Thromboserisiko. Bei Vorliegen dieser Mutation sollten weitere Risikofaktoren vermieden werden (Rauchen, orale Kontrazeption, Immobilisation). Zusätzlich wird immer die Untersuchung der Faktor V - Mutation empfohlen, da das Thromboserisiko bei Vorliegen dieser Mutation um ein Vielfaches erhöht wäre. |
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