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NameTPMT - Polymorphismen:
SynonymeThiopurin-S-Methyltransferase
GruppeHumangenetische Diagnostik
MaterialEDTA-Blut
Präanalytik Die Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse ist hier erforderlich!
Indikation (geplante) Chemotherapie mit Thiopurinen (Azathioprin, Mercaptopurin (6-MP), 6-Thioguanin (6-TG)
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1511.1533.52
392417.4911.1520.11
  Dieser Parameter wird in einem Auftragslabor bestimmt (Originalbefunde verfügbar).
Beschreibung TPMT katalysiert die Inaktivierung von Thiopurin-Nukleotiden wie 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin und Azathioprin. Diese Medikamente werden seit Jahren erfolgreich zur Behandlung von malignen und rheumatischen Erkrankungen, entzündlichen Darmerkrankungen sowie zur Verhinderung von Abstoßungsreaktionen von Organtransplantationen eingesetzt. Patienten mit vollständiger TPMT-Defizienz (Prävalenz 0.3 %) entwickeln 10-20fach höhere Thiopurin-Nukleotid-Konzentrationen, was zu einer schweren Myelodepression in den hämatopoetischen Geweben führen kann.