Analysenverzeichnis

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NamePolymorphismus im PAI-1-Gen (PCR)
SynonymePAI
GruppeHumangenetische Diagnostik
MaterialEDTA-Blut
Indikation Arterielle und venöse Thrombosen
Rezidivierende Aborte
Präeklampsie
Kardiovaskuläre Erkrankungen
Normalwert
Wildtyp
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1511.1533.52
392417.4911.1520.11
Beschreibung Bei der heterozygoten Anlageträgerschaft für PAI1 -675 4G/5G besteht eine Prävalenz in der Gesamtbevölkerung von ca. 50 %. Die physiologische Funktion des Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1 (PAI1) besteht hauptsächlich in der Hemmung der Fibrinolyse. Die 4G-Mutation ist mit einer veränderten Proteinexpression assoziiert. Allerdings gibt es für heterozygote Anlageträger wohl kein erhöhtes Risiko im Vergleich zur "Normalbevölkerung".

Bei einer homozygoten Anlageträgerschaft für PAI1 -675 4G/4G besteht eine Prävalenz in der Gesamtbevölkerung von ca. 26 %. Homozygote Träger des 4G-Allels zeigen einen ca. 25 % höheren PAI1-Plasmaspiegel als homozygote Träger des 5G-Allels und haben vermutlich ein erhöhtes Thromboserisiko. Für schwangere 4G-homozygote Frauen wurden zudem vermehrt Schwangerschaftskomplikationen (z.B. HELLP-Syndrom) und Frühgeburten festgestellt.