Analysenverzeichnis

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NameMTHFR - Polymorphismus
GruppeHumangenetische Diagnostik
MaterialEDTA-Blut
Präanalytik Die Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse ist hier erforderlich!
Indikation V.a. MTHFR-Mutation
Prädisposition für Thromboembolien
Rezidivierende Aborte
Normalwert
Wildtyp
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392229.1511.1533.52
392417.4921.1540.22
  Dieser Parameter wird in einem Auftragslabor bestimmt (Originalbefunde verfügbar).
Beschreibung Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein Enzym, das Homocystein metabolisiert und dessen Spiegel im physiologischen Rahmen hält. Liegt eine homozygot vererbte Mutation des MTHFR-Gens vor, ist die MTHFR-Aktivität deutlich vermindert, der Homocysteinspiegel ständig erhöht.

Die Hyperhomocysteinämie kann ein Risikofaktor für venöse Thrombosen sein. Während der Schwangerschaft sowie in der präkonzeptionellen Phase geht die Hyperhomocysteinämie mit einem erhöhten Risiko für das Down-Syndrom und den Neuralrohrdefekt (Spina bifida) einher. Bei frühzeitig diagnostizierter maternaler Hyperhomocysteinämie können zu erwartende Spätfolgen durch Folsäure-Supplementierung weitgehend verhindert werden.