Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameMTHFR - Polymorphismus
SynonymeMethylentetrahydrofolat-Reduktase
MaterialEDTA
MethodePolymerase-Kettenreaktion (PCR)
Präanalytik - Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse nach Gendiagnostikgesetz ist erforderlich!
Indikation - Hyperhomocysteinämie, trotz hochdosierter Vitamin-Substitutionstherapie
- V.a. MTHFR-Mutation
- Prädisposition für Thromboembolien
Normalwert
Wildtyp
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392229.1511.1533.52
392417.4921.1540.22
  Dieser Parameter wird in einem Auftragslabor bestimmt (Originalbefunde verfügbar).
Beschreibung Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein Enzym, das Homocystein zu Methionin metabolisiert und so dessen Spiegel im physiologischen Rahmen hält. Mutationen können hertero- oder homozygot vorliegen und führen zu einer verminderten Enzymaktivität u/o -stabilität. Bei homozygoten Trägern tritt eine deutlich stärkere Hyperhomocysteinämie auf.
Die Hyperhomocysteinämie wird mit einem erhöhten Risiko für venöse und arterielle Thrombosen in Verbindung gebracht, außerdem werden Auswirkungen auf die Neuralrohrentwicklung während der Schwangerschaft diskutiert.