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NameMorbus Meulengracht (PCR)
SynonymeGilbert-Syndrom
GruppeHumangenetische Diagnostik
MaterialEDTA-Blut
Präanalytik Die Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse ist hier erforderlich!
Indikation V.a. Morbus Meulengracht
Normalwert
Wildtyp
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392229.1511.1533.52
392417.4911.1520.11
Beschreibung Morbus Meulengracht ist die häufigste genetische Erkrankung des hepatischen Bilirubin-Stoffwechsels. Die unkomplizierte und meist auch gutartige Erkrankung geht mit einer leichten Hyperbilirubinämie einher ohne Hämolyse oder zugrundeliegender Leberfunktionsstörung. Die genetische Grundlage dieser unkonjugierten Hperbilirubinämie ist eine Veränderung in der Promoterregion des Bilirubin-UDP-Glucuronyltransferase Gens (UGT1A1). Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln Ikterus (an Sklerenikterus erkennbar) unter Stress-Situationen, Infektionen bzw. nach verminderter Nahrungsaufnahme.

Klinik:
• leichter Ikterus
• Unwohlsein
• Übelkeit