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NameHomogentisinsäure (HPLC)
GruppeUrin-Diagnostik
MaterialUrin
Urin (Ansäuern auf pH ca. 2-3)
Indikation V.a. Alkaptonurie
Einheitg/l
Normalwert
< 0.1 g/l
  Dieser Parameter wird in einem Auftragslabor bestimmt (Originalbefunde verfügbar).
Beschreibung Der Enzymdefekt der Homogentisinsäure-Dioxigenase wird autosomal rezessiv vererbt (Häufigkeit: 1:250000). Es kommt zu einer vermehrten Ausscheidung von Homogentisinsäure im Urin (bis 8 g/Tag). Die vermehrte Produktion von Homogentisinsäure führt auch zur Ablagerung in Gelenken, bei dieser Arthritis tritt eine Schwarzfärbung des Knorpels und anderer mesenchymaler Gewebe auf. Außerdem kann es zu einer Hyperpigmentierung und Harnsteinbildung kommen.