| Name | HFE (Hämochromatose - Gen)
| Synonyme | HFE1, HLA-H, Hereditäre Hämochromatose (HAE)
| Material | EDTA
| Nachforderbarkeit | nicht möglich
| Methode | Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
| Präanalytik |
- Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| - schriftliche Einverständniserklärung/Unterschrift des Patienten notwendig Analysezeiten |
1x wöchentlich
| Indikation |
- hereditäre Hämochromatose
| Normalwert |
| Abrechnung |
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Beschreibung |
Die hereditäre Hämochromatose ist charakterisiert durch exzessive Einlagerung von Eisen in Leber, Haut, Pankreas, Herz, Gelenken, und Hoden. Männer sind von der autosomal rezessiv vererbten Erkrankung häufiger betroffen. Leitsymptome sind oftmals Hepato- und/oder Splenomegalie, Veränderung der Pigmentierung (Bronzehaut), Diabetes mellitus, Verlust der Körperbehaarung, Unterleibsschmerzen, Schwäche, Lethargie, Hypogonadismus, Gewichtsverlust, Leberzirrhose, Arrhythmien, Herzversagen und Arthritis.
| Durch die Untersuchung können die drei häufigsten Mutationen (Cys282Tyr, Ser65Cys und His63Asp Mutation) festgestellt werden. Ist eine Mutation im HFE-Gen nachgewiesen worden, sollten auch alle Verwandten zumindestens ersten Grades auf den Defekt hin untersucht werden. Bei asymptomatischen Anlageträgern sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen der Transferrinsättigung und des Ferritins indiziert. |