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NameHFE (Hämochromatose - Gen)
GruppeHumangenetische Diagnostik
MaterialEDTA-Blut
Präanalytik Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt aus einer geschlossenen EDTA-Monovette.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die schriftliche Einverständniserklärung/ Unterschrift des Patienten notwendig.
Indikation V.a. hereditäre Hämochromatose
Normalwert
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1511.1533.52
392417.4921.1540.22
Beschreibung Mutationen (zu 80% Homozygotie für den C282Y- Polymorphismus) im HFE-Gen führen zur Inaktivität des HFE-Proteins, dessen Folge eine Hämochromatose sein kann. Aufgrund fehlender Ausbildung von Disulfidbrücken kann das HFE-Protein nicht in die Zellmembran transportiert werden. Dort hat es zur Aufgabe zusammen mit dem Transferrinrezeptor die Signalgebung für die Hepcidinsynthese auszulösen. Durch den Mangel an Hepcidin resultiert wiederum eine unkontrollierte Freisetzung von Eisen aus Makrophagen und Enterozyten.
Es handelt sich um eine häufige automal-rezessive Erkrankung. Die Inzidenz liegt bei etwa 1:400, die Prävalenz der C282 Homozygotie in der weißen Bevölkerung bei 1:200 bis 1:300. Die Erstmanifestation der Krankheit tritt zwischen dem 30.-50. Lebensjahr auf.

Klinik:
• Hepatomegalie bis zur Leberzirrhose und Lebertumoren
• Diabetes mellitus
• Hautpigmentierung (bronzefarben)
• Arthropathien, erhöhte Infektanfälligkeit
• Hypogonadismus, verminderte Libido
• Kardiomyopathien

Zusätzliche Labordiagnostik:
• erhöhtes Serumeisen und Ferritin, Hepcidin, Transaminasen
• Transferrin, erhöhte Transferrinsättigung, löslicher Transferrinrezeptor
• Blutbild, Erythrozytenindices, Hb-Gehalt der Reticulozyten, CRP
Quellen L. Thomas: Labor und Diagnose, TH Books, 8. Auflage, S. 437ff.