Analysenverzeichnis

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NameFruktose - Intoleranz (PCR)
GruppeHumangenetische Diagnostik
MaterialEDTA-Blut
Präanalytik Die Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse ist hier erforderlich!
Indikation V. a. Hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI)
Normalwert
tolerant
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392229.1511.1533.52
392417.4911.1520.11
Beschreibung Genetische Diagnostik von Mutationen des Aldolase-B-Gens. Bei der HFI ist der Fruktoseabbau aufgrund eines Enzymdefekts der Aldolase B in der Leber massiv beeinträchtigt.

Klinik:
• gastrointestinale Beschwerden
• Hypoglykämien (Zittern, Schweißausbrüche bis hin zu Krampfzuständen, nach Aufnahme von Fruktose)
• Manifestation im Kleinkindalter (Zufütterung von Fruchtzucker) → betroffene Kinder zeigen meist eine Hepatopathie oder Gedeihstörungen