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NameFruktose-Intoleranz
MaterialEDTA
Nachforderbarkeitnicht möglich
MethodePolymerase Chain Reaction (PCR)
Präanalytik - Aufklärung und Einwilligungserklärung des Patienten für die humangenetische Analyse ist zwingend erforderlich
Analysezeiten 1x wöchentlich
Indikation - Hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI)
Normalwert
tolerant
Beschreibung Es erfolgt eine genetische Diagnostik auf Mutationen (A149P, A174D und N334K) des Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-B-Gens. Bei der HFI ist der Fruktoseabbau aufgrund eines Enzymdefekts der Aldolase B in der Leber beeinträchtigt.
Symptome können v.a. gastrointestinale Beschwerden oder Hypoglykämien umfassen. Betroffene Kinder zeigen oft eine Hepatopathie oder Wachstumsstörungen sein.
Im Folgenden eine kurze Einführung in das Thema.
Es werden generell zwei Arten von Fructoseintoleranz unterschieden. Die intestinale Fruktose-Intoleranz (auch als Fruktose-Malabsorption bezeichnet) und die hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI). Die HFI beruht auf Defekten des Enzyms Aldolase und wird autosomal-rezessiv vererbt. Es können verschiedene Mutationen gefunden werden, wobei die drei häufigsten für 90 % der Fälle verantwortlich sind. Die intestinale Fructose-Intoleranz (IFI) wird durch eine fehlende oder verminderte Aktivität des Transportproteins GLUT-5 ausgelöst. Durch die fehlende Resorption gelangt die Fructose bis in das Kolon und verursacht dort die typischen Symptome mit z.B. Diarrhoe oder Bauchschmerzen. Die IFI beginnt im Säuglingsalter mit Schmerzen, Erbrechen und ausgeprägter Malnutrition bei Fructose Exposition.